Alkotikus aplasztikus anaemia, tünetek és kezelés

July 02, 2018 11:00 | Betegség Kezelése

Fanconi etiológiájú le először a betegséget 1927-ben, nézte a 3 testvérek. A betegség örökletes alapja nyilvánvaló, 82 közzétett eset miatt 62 család jellegű.Ez a 62 esetet 30 családban azonosította, rendszerint testvéreknél. Az 5 család egyéb tagjai megfigyelt járulékos veleszületett rendellenességek nélkül vérszegénység, és a 3-családokat volt más hematológiai rendellenességek, aplasztikus nem a természet, mint az akut leukémia.6 családban, szülei vérségi egymással, és ritka esetekben az egyik vagy a másik szülő megfigyelt neutropenia vagy pancytopenia könnyű.Általánosan elfogadott, hogy a betegséget autoszomális recesszív típusú örökli. A férfi betegek enyhe túlsúlya a női nemhez képest, az irodalomban megemlítve, nem más, mint baleset. Nincs jele X-kromoszómához kötött öröklődés, de ugyanannak a családnak, amely egyformán rosszul anya és gyermeke, volt ok azt feltételezni, domináns örökloydésmenetet. Veleszületett aplasztikus thrombocytopenia ahogy azt leírták az SIB és esetleg azonos örökletes mint Fanconi-szindróma.


strukturális változások kromoszómák megtalálhatók a kultúra a perifériás vér limfociták, alátámasztják azt a nézetet genetikai alapja betegség. Először Fanconi Schroeder és társszerzői szindrómában írtak le. Ezek az anomáliák magukban foglalják a kromatidok cseréjét, a kromatidok és az endoreduplikációk lebontását. A kromoszómák száma továbbra is normális( kivéve az endoreduplikációkat).Hasonló morfológiai változások kromoszómák találhatók gyermekkori örökletes agranulocitózis, aplasztikus nem mieloid rendellenességek, valamint egy gyermek Fanconi-szindróma, csontváz-rendellenességek, nyilvánvalóan, a predanemicheskoy szakaszában a betegség. Bloom és munkatársai azt találták, mint anomáliák kromoszómák 10 12 beteg Fanconi anaemia( I. típusú), de még nem talált őket 2 betegeknél alkotmányos aplasztikus anémia II típusú.Nem jelentkeznek az aplasztikus anémia szerzett formáiban sem. A Fanconi-anémiával a kromoszóma instabilitását nem csak egy szövetben figyeljük meg. Kimutatták a csontvelő sejtekben és a bőr fibroblasztok kultúrájában, valamint a limfocitákban. Hirshorn azt javasolta, hogy minden megnyilvánulása Fanconi anaemia tudható be az örökletes hajlam, hogy a törés a kromoszómák: „Sok a sejtek hibás kromoszóma elvesznek a fejlődési folyamat vezet anomáliák, és a vérképzésben okoz aplasztikus anémia, de néhány megmaradt sejtek különösen érzékenyek a daganatos átalakulás”.Ez a koncepció támasztja alá az a tény, hogy a kultúra a fibroblasztok a betegek Fanconi anaemia és heterozigóta hordozók könnyen át in vitro onkogén vírussal az SV40, mint a normál sejtek. A perifériás vér limfociták és a bőr fibroblasztok kultúrák gyermekek Fanconi anaemia is láthatók gyakoribb törése kromoszómák utáni x-ray expozíciót. Talán azt is meg kell jegyezni, hogy ezek a szervrendszerek, hogy a leginkább érintettek, különbséget az embrionális fejlődés során az azonos időkeretben: a 25 th 34 napon magzati élet.

változik kromoszómákat Fanconi anaemia hasonlítanak az akut leukémia vagy besugárzás után.Érdekes megjegyezni ebben a tekintetben, hogy a betegek és családtagjaik körében fokozódik az akut leukémia tendenciája.

28 családokat, amelyben az azonosított 66 publikált esetek Fanconi anaemia, 5 ember szenved leukémiában, általában éles. Egy esetben a leukémia egy olyan betegnél alakult ki, aki négy évig aplázia volt. Hasonló változások a kromoszómák is látható a szindróma Blum, örökletes immunológiai rendellenességek teleangiektaticheskoy arc erythema, hypoplasiás őrlőfogak, kis termetű, mint a Fanconi-anaemia és fokozott hajlam a leukémia.Újabban megállapították, hogy egyes betegek tipikus változások a kromoszómák, Fanconi anémia és retardált növekedés van egy hiány a növekedési hormon. A kezelés comatotropnym hormon az év során nem gyorsult a növekedés, és nem puhítja anaemia 8 éves fiú, le Glidhillom et al. Az endokrinológiai vizsgálatok arra utalnak, hogy a szindróma növekedésének fő hibája a célszervek reaktivitása. Amikor

Fanconi anaemia, valamint a szerzett aplasztikus anaemia változásait szemlélteti, vörös vérsejtek jellemzője paroxizmális éjszakai hemoglobinuria( PNH), amely vezethet hemolitikus folyamatot. Azonban ez a kombináció ritka, és a hypoplasia és az APG defektusa közötti kapcsolat jellege továbbra is rejtély marad.

Az

tüneteiAnnak ellenére, hogy a családi és a kapcsolódó veleszületett rendellenességek, pancitopéniát általában nyilvánul amíg 4-7 éves korú fiúk és 6-10 éves korú lányok. Nagyon ritka esetekben a betegség manifesztálódik kor néhány hónappal vagy azt követően az élet második évtizedében. A születési súly azokban az esetekben, ahol ismert volt a normálisnál alacsonyabb egy adott érettségi foka a gyümölcs. Vérszegénység születéskor az újszülött időszakban hiányzik, de ezúttal egy ritka típusú tűnhet lila. Amikor vérszegénység lép fel idősebb korban, akkor kezd fokozatosan, a sápadtság, nem felel meg a mértékű fizikai aktivitás korlátait. Az első tünetek gyakran zúzódás, purpura és vérzés. Ugyanakkor a fertőzés hajlamos lehet a fertőzésre. Hepatosplenomegalia és generalizált nyirokcsomó nem, bár a helyi, főleg nyaki nyirokcsomók lehet mérsékelten emelkedtek a fertőzés eredményeként.

Jellemző egyidejű megfigyelt rendellenesség a szindróma Fanconi vannak hyperpigmentatiója nemi szervek, mellbimbó és a felső test, alacsony termet, mikrokefália, kancsalság, ptosis, nystagmus, erősített ínreflexek, mentális retardáció, fül rendellenességet, süketség és a csontrendszer deformitás beleértve betegek rendellenességekujjak, radiális csont, a hosszú csontok, veleszületett csípő és Syndactyliát. A vizsgálat képes észlelni rendellenességek a vese fertőzések vagy veleszületett szívbetegség. Abban testvérek tapasztalhatja ezeket az anomáliákat, akkor is, ha nem örökölt vérszegénység. A klinikai jellemzők kiváló áttekintését Nilsson publikálta. Alatt nagyon közel betegség dyskeratosis veleszületett, változások a bőr és a nyálkahártyák sokkal kifejezettebb, mint a változások a csontváz és a vesék. Ezek közé tartozik a teleangiektaticheskaya bőrpír, a bőr sorvadása, nyálkahártya leukoplakiát diszplázia és a fogak gerincek a körmök.

Ha X-ray a hosszú csontok, csukló és kéz a betegek többségében a forma alkotmányos észlelt csontkor lag 2-4 év, ami nem figyelhető meg a szerzett formában. Laboratóriumi diagnosztika

a vérből jellemző pancitopénia a hemoglobin-szintet 5 és 9 g%, neutropenia granulocita összeget 250-1000 1 liter, m. E. Kevésbé éles, mint a szerzett formában, és a vérlemezkeszám 2000-30000, 1 μl. A vörösvértestek gazdag hemoglobin és a tendencia, hogy macrocytosis. Macrocytosist Ennek oka lehet, hogy a magas szintű eritropoetin ez a betegség. Ritka esetekben könnyű vagy szakaszos hemolízis jelei vannak.retikulocita tartalom általában alacsony vagy ezek hiányoznak, de néha számuk emelkedett mintegy 3% a korai szakaszában a betegség, mint erythropoiesis nyilvánvalóan fennáll hosszabb, mint a többi csontvelő.Folyamatosan megfigyelt toxikus szemcsék szegmentált sejtekben, de más morfológiai változások a leukociták. A csökkenés a neutrofilek száma megfigyelt relatív lymphocytosis és monocitózis. Normoblasztok, myelocyták és sejtelmes sejtek hiányoznak. Az ESR nagyon magas. A szérum vastartalma normális vagy magas.vérzési időt meg kell hosszabbítani eredményeként thrombocytopenia, hanem, hogy vizsgálja meg azt is. Nincs koagulációs hiba.

pancitopénia gyakran megfigyelt, hanem egy kisebb része a betegek Fanconi anaemia segítséget kérni az elkülönített anémia vagy leukopenia, anaemia, vagy azok kombinációja, leukopénia, trombocitopénia vagy vérszegénység. Továbbá, vannak más öröklött aplasztikus jellemzett állapotok neutropenia vagy thrombocytopenia izolált.


A gyakorlatban a legfontosabb klinikai és hematológiai eltérés megkülönböztetni pantsitopenicheskuyu formában aleukemic aplasztikus anémia és a leukémia, az idiopátiás trombocitopénia purpura( ITP).Kulcsfontosságú szerepet játszik a csontvelő kutatás.

Az aspiráció gyakran nehéz. A felesleges szabad vérrel csak kis mennyiségű zsíros anyagot lehet beszívni. Mint általában, a csontvelőben kenet és zúzott által a gyógyszer megfigyelt relatív hiánya hematopoietikus sejtek, különösen a mieloid prekurzorok, valamint a teljes hiánya a megakariociták. A normoblasztok jobban megőrzik, és a számuk viszonylag nagyítható.A fennmaradó nukleáris sejtek a limfociták, plazmaciták, retikuláris sejtek, szöveti hízósejtek és néha kisszámú eozinofil sejtek. Az aplasztikus folyamatokat sötét színű, majdnem átlátszatlan szöveti hízósejtek jelenléte jellemzi. Ez fontos jelzés a diagnózis számára, bár ezt ritkán említik a szakirodalomban. Ennek része a eritroid progenitorok megfigyelt morfológiai rendellenességek, beleértve Megaloblastos változások, kétmagos kromatin hidak, intercelluláris kommunikáció citoplazmatikus és a nukleáris degeneratív változások. Az eritroid prekurzorokban gyakran láthatók a megaloblasztikus tulajdonságok, de az óriási szúrós őssejtek hiányoznak. A myeloid progenitorok leggyakrabban myeloblastok vagy promyelocyták. A megaloblaszt változások ellenére a szervezet folát- és B12-szintje normális, és gyógyszereiknek nincs terápiás hatásuk. Hangsúlyozni kell, hogy az alkotmányos aplasztikus anaemia, csontvelő van Hypoplasztikus eltérően szerzett formája, amikor általában van egy hirtelen lecsökken a mennyisége vérképző sejtek és beszélhetünk aplasztikus csontvelőben. Ha elő megfelelő csontvelő minták, könnyű megkülönböztetni a betegség aktív akut leukémia, amikor a csontvelői blast tele azonos, vagy ITP, amikor a sejtek száma és azok összetételét normál csontvelő megakariociták és számos. Az egyéb megbetegedéseket, amelyekből ezt a betegséget meg kell különböztetni, a megszerzett aplasztikus anaemia című szakaszban tárgyaljuk. A gyakorlatban értelmezési csontvelő kenetet fő nehézség abban rejlik, hogy néha szétszórt szigetek döntően hiperaktív a vérképzés között inaktív csontvelőben. Ez a probléma megoldható a csontvelő vagy a csontvelő-kelés fragmentumainak szövettani vizsgálatával.

A folsav-kezelés hátterében az állapot klinikailag és hematológiai szempontból romlott. Egy hónappal később ismét kórházba egy erősen expresszálódik a fenék kiütés, kétoldalú blepharitis, stomatitis és a következő kép a vér: hemoglobin 84 g / l, a fehérvérsejtek 2600 1 liter neutrofilek 1 360 l, vérlemezke 10.000 1 ul. Az eritrociták makro-citoplazmatikusak. A tünetek e fejlődését a thrombocytopeniától a pancytopeniához való átmenetként értelmezték, a hematopoiesis kezelés stimulálása ellenére. Mivel az eredményeket a csontvelő és a magzati hemoglobin tartalom feltételezhető, hogy a beteg alkotmányos aplasztikus anémia II típusú gyémánt, ami megelőzi thrombocytopenia pancytopenia. Napi 50 mg oxymetolonnal és napi 10 mg prednizolonnal kezdte a kezelést. Vérátültetést végeztünk.

A következő 6 hónap alatt az klinikai és hematológiai státusza viszonylag stabil maradt. Többször is a fiút kórházba fertőzték meg, beleértve a tüdőgyulladást és a szájgyulladást. Trombocitopénia fennmaradt. Az oxymetholone dózisát napi kétszer 10 mg-ra csökkentették, míg a prednizolont másnap 5 mg-ra.6 hónap után megkezdése után androgén és kortikoszteroid kezelés trombocitaszám visszatért körülbelül 100.000 és hemoglobin-tartalom fokozatosan 130 g / l. A neutropenia is eltűnt. Ez a hatás fennmaradt, és végül 18 hónappal a szteroidok és oxymetolon kezelés megkezdése után töröltek. A gyermek jó állapotban marad tökéletesen normál vérsejtszámmal.

További diagnosztikai teszt a magzati hemoglobin mennyiségének meghatározására. A 3 évesnél idősebb gyermekeknél a magzati hemoglobin normál mennyisége nem haladja meg a 20 g / l-ot. A veleszületett vagy szerzett aplasztikus anémiával 30-150 g / l-re nő.A magzati hemoglobin szintjét észlelték az alkotmányos aplasztikus anémiában szenvedő betegek kölykeiben. Ez a megfigyelés nem specifikus az aplasztikus anémiára nézve, és valószínűleg visszatér a gamma-láncok szintéziséhez az erythroblasztok által a stressz hatása alatt. Az is megfigyelhető, például a vörös-vérsejt, fiatalkori krónikus mielocitás leukémia, örökletes szferocitózist, és természetesen, thalassaemia és hemoglobinopátiákkal. A szerzett aplasztikus anémiával megállapították, hogy a magzati hemoglobin abszolút mennyisége prognosztikai jelentőséggel bír. A 17 18 beteg halt meg, a mennyisége kevesebb volt, mint 4000 mg / l, míg 11 a 12 túlélő, és hogy jó állapotban az első vizsgálatkor tartalom meghaladta a 4000 mg / L.A koncentráció a kortikoszteroidok és androgének által okozott retikulocitózissal is növekedhet. A magzati hemoglobinszint csak a teljes remisszió után normalizálódik. Az abszolút koncentráció milliliterenként 100 ml vérben megbízhatóbb mutató, mint a magzati hemoglobin aránya, mivel kevésbé befolyásolja a vérátömlesztés. Kleichauer-féle kenetek segítségével látható, hogy a magzati hemoglobin csak a beteg korlátozott számú vörösvérsejtében található.Ez valószínűleg egy stresszként fellépő eritroblasztok klónját jelzi. Alacsony értékek rossz prognózisú betegekben az erythroblaszt funkció teljes csillapítását jelezhetik a csontvelőben. Ugyanaz a magzati jel az antigén megőrzése az eritrocitákon. Normális esetben születéskor jelen van, de eltűnik 2 évig.

Az aplasztikus anémiában szenvedő betegek egy másik jellemzője, beleértve a Fanconi anémiát is, a duodenalis juice tripszinaktivitásának csökkenése. A természet a egyidejű jelenség nem világos, de ez a megfigyelés alapul leírást a szindróma, amely hasnyálmirigy-elégtelenség, és a csontvelő-diszfunkció mieloid primer lézió.Ezeknél a betegségeknél nincs utalás arra, hogy a csontvelő csontvelő funkcióját a felszívódás okozza. A vizelet aminosavainak koncentrációja a betegségnek az alkotmányos, de nem szerzett formájával rendelkező betegek körülbelül felében jelentkezik.

kezelés és a prognózis a szakirodalom által közzétett jó visszajelzések a tüneti és specifikus terápia ugyanolyan hatékony, mint a veleszületett és a szerzett aplasztikus anaemia típus.

A 7 grammnál alacsonyabb hemoglobinszintű aplasztikus anémia esetén a kezelés kezdetén vérátömlesztés szükséges. A transzfúziót 2-3 héten át, vagy gyakrabban vérveszteséggel kell megismételni, amíg a hemopoízis helyreállítása vagy javulása meg nem történik. Ezért különösen fontos az erek állapotának megfigyelése. A diagnosztikai vesefunkciókat minimális mennyiségben kell elvégezni, és minden vizsgálatot lehetőség szerint kapilláris véren kell elvégezni. Meg kell tenni a rendszeres antitest tesztek, ha kiválasztja a vér transzfúzió elkerülése rövidített élettartama bevitt sejtek, mert az immunrendszer antitesteket, amelyek előfordulhatnak az ilyen betegeknél többszöri vérátömlesztést. Számos transzfúzióban szenvedő betegen ellenanyag is kialakulhat az adományozott leukociták ellen. Az ilyen antitestek jelenlétének első klinikai jele a csalánkiütés vagy az angioödéma teljes vérátömlesztés után. Leukocita antitest lehet detektálható in vitro tesztek, citotoxicitás, majd további reakció elkerülhető, ha használat eritrociták mosott sóoldatban, és elő Blood Transfusion Service a aszeptikus zárt rendszerben. Sajnos a thrombocyta-gazdag plazmában és a vérlemezkék koncentrátumaiban is megtalálhatók a fehérvérsejtek maradékmennyiségei, amelyek hasonló reakciókat okozhatnak. A keletkező reakciók kezelésekor célszerű antihisztamin + hidrokortizon intravénás beadása.

Nincs szükség, hogy továbbra is átömleszt hemoglobin szintjét elérni lényegesen nagyobb, mint 9 g%, mert ez gyengíti a lendület a kialakulása vörösvértestek. Néha betegek mély neutropenia és thrombocytopenia szükséges egyéb intézkedések, mint például a vérlemezke-transzfúzió, megpróbálja csökkenteni a patogén flóra a szájüregben és a bőrre. A helyi szeptikus fókuszok azonnali és intenzív baktericid terápiát igényelnek antibiotikumokkal. Azonban, a thrombocytopenia jelenléte Kerüljük intramuszkuláris injekciók. A hőmérséklet 38 ° C felett van egy jelzés a tanulmány vért kultúrák és a rendeltetési kombinációs antibiotikum-kezelés előtt a bakteriológiai kutatás érhető el, ha lehet feltételezni, klinikailag szeptikémia. Először is, mielőtt megkapta a bakteriológiai elemzések, tanácsos gentamicin intravénásán - 140 mg per 1 m2 naponta minden 6 órában, mivel aktív a legtöbb Gram-negatív fertőzések, amelyekhez a súlyos veszélyt. Kombinálhatja a gentamicint a cloxacillinnel belsőleg vagy parenterálisan.

Shahidi és gyémánt használt specifikus terápia androgének és a kortikoszteroidok. Ez a terápia átalakította kezelésére és prognózisát alkotmányos és szerzett formája a aplasztikus anémia, különösen alkotmányos formák, mint például a Fanconi. Használatát megelőzően a betegeket vitaminokkal kezelték és a hemopoétis gyógyszerek hatását serkentő hatás nélkül. A kortikoszteroidok javult vérzéscsillapítás, de nem volt hatása a vérlemezkék száma, és nem okoz egyéb vérképzési válaszokat. Súlyos esetekben, korlátozott sikerrel, splenectomiát használtunk. Nyilvánvaló, hogy ez csak a betegek számára fenntartott sejtcsontvelőben segít. Az elemzés esettörténetét betegek aplasztikus anémia, akik kórházi Bostoni Gyermekkórház az elmúlt 20 évben, azt mutatta, hogy csak 2 40 elengedés, és ezek egyike a betegek ismét visszaesés és meghalt. A teljes túlélés 2,5% volt. Ugyanazokat a rossz eredményeket közölték más gyermekeknél fellépő aplasztikus anémia esetén. Scott és a szerzők mind a 9 beteget elvesztették. Wolff egy pácienst élt meg 81-ből, Gasserből 20-ból kettővel túlélte őket. Fanconi alakja mindig véget ért halállal.

kontraszt, Shahidi és a Diamond okozott hematológiai remissziót követő túlélési alkalmazásával androgén mind a 6 betegnél az Fanconi anaemia, valamint 9 17 betegeknél szerzett aplasztikus anaemia, bár a kezelés nem volt hatékony az egyik beteg alkotmányos aplasztikus anémia II típusú( az újszülöttkori amygakariocytás thrombocytopénia után 5 évig fejlődött ki).Androgén adott például a tesztoszteron vagy metiltesztoszteron propionát tabletta 10 mg szublingválisan dózisban 1-2 mg / kg per nap. Ehelyett kis számú beteg kapott ugyanazon dózisban fluoximesteront vagy tesztoszteron enanthátot intramuszkulárisan. Az átlagos dózis nem volt elegendő a gyermek 15 mg naponta, az optimális dózis 40 mg naponta, és nagyobb dózisok nem ad jobb hatást. Az androgént egy kortikoszteroiddal( triamcinolon) kombinálták napi 8-12 mg dózisban. A kezelésre adott válasz

kibontakozott az ilyen betegeknél a következő: néhány hónap után a kezelés megkezdése után a retikulocitaszám nőtt 8-20% együtt szimultán vagy követik hemoglobin-szint növekedése, majd egyre nagyobb számának szegmentált neutrofil sejteket.Éppen ellenkezőleg, a vérlemezkék száma nem nőtt ugyanolyan mértékben, csak egy beteg mérsékelt növekedést mutatott. Az eritropoietikus válasz általában megjelennek hypochromia vörösvértestek, de kísérte normális vagy magas szérum vas szintek és lehetett miatt ellátási hem szintézis. A hemoglobin legnagyobb növekedését nem tapasztalták a legtöbb retikulocitákban szenvedő betegek. Ez a különbség magyarázható a hemolízis jelenléte néhány beteg esetében. Csontvelő vizsgálat dinamika figyelhető megjelenése nagy zsebek az eritroid hiperplázia közötti darabjai a csontvelő során retikulocitózis. A megaloblasztózis jelei azonban általában fennmaradtak.

Desposito és munkatársai azt is megállapították, hogy a tesztoszteron + prednisolon adott egy jó értelemben mind a 4 beteg alkotmányos aplasztikus anémia. A kezelés után folytatjuk 1-3 hónap, volt egy retikulocita reakciót, majd növelte a hemoglobin-tartalom. A neutropeniát és a thrombocytopeniát nem teljesen korrigálták.

Az androgénterápia befejezése az aplasztikus anémiás alkotmányos formában mindig anémia és neutropenia visszatéréséhez vezet. De amikor az androgén beadása folytatódik, ismét pozitív választ kapunk. Kétségtelen, hogy az alkotmányos formájú betegek és az androgének függőek maradnak, ellentétben a szerzett formában szenvedő betegekkel. Lehetséges azonban, hogy adott megfelelő alátámasztó hatás kisebb, mint a kezdeti dózis, mint például 10 mg + 5 mg metiltesztoszteron triamcinolon naponta, vagy a ugyanazt a dózist heti 2 alkalommal. A legalacsonyabb fenntartó dózist, amely hatékony lenne, próbára és hibára kell törekedni. Az alkotmányos aplasztikus vérszegénységre vonatkozó általános túlélési arány magasabb, mint a megszerzett, 50% -os élettől 10 évig.

A fiú, 8 éves, alacsony szintű növekedési hormon, amely megkapta oksimetalon, a növekedési ráta( legfeljebb 13 cm évente), bár a korábbi kezelés a növekedési hormon nem ad hatása.

Mellékhatások androgén terápia például bőrpírt, a megjelenése akne, hirsutismus megjelenése savós-vérzéses mellbimbó, és csökkentette a hangját. Ezek a változások egy hónappal a gyógyszer visszavonása vagy csökkentése után regresszálódnak. A szőrszálak növekedése és a nemi szervek növekedése is előfordul, ami kisebb mértékben romlik. Ezekkel a mellékhatásokkal kell szembenézni, mert ez az életmegtakarítás és a gyermek normális aktivitása.

Az a kérdés, hogy az úgynevezett nemasculinizing androgének képesek-e a már kialakult remisszió támogatására, továbbra is ellentmondásos. Az oxymetalon( anapolon) közbenső pozíciót foglal el, és az androgén tulajdonságai 5-szer gyengébbek, mint a tesztoszteron-származékok. Ezért nagyobb dózisban adható - napi 4-5 mg / kg testtömeg per kg testtömegkilogrammonként 1-2 mg testosteronszármazékonként. Amikor kezelésére oksimetalonom fiú 5 év Fanconi anémia, amely volt, láthatóan, ellenáll a tesztoszteron-propionát, volt számának növekedése a retikulociták, hemoglobin, és neutrofilek, de nem a vérlemezkék. Amikor a gyógyszert 2 hónap elteltével ismételték vissza, de amikor a dózist napi 5 mg / kg dózisban helyreállították, ismét elengedték az remissziót. Credit is megfigyelhető növekedést hemoglobin-szintben, és enyhe növekedését a leukociták, vérlemezkék de nem az a lány 14 évet Fanconi anaemia után 2 hónapos kezelés oksimetalonom( napi 100 mg).Abban az időben prednizonot is kapott, de egy prednizon nem volt hatékony. Napi 25 mg oxymetalon dózisa és az alacsonyabb, nyilvánvalóan a hemoglobinszintet kielégítő szinten tartotta. Nagyobb dózisok esetén a lány kissé rekedt hangon hallatszott, de az adag csökkentésével a hang javult. Alkotikus II típusú aplasztikus vérszegénységben szenvedő beteget figyeltünk meg, amely előtt újszülötti thrombocytopeniát figyeltünk meg. Az oximetalon és a prednizolon teljes remissziót okozott.

A félelem, hogy az androgén és a szteroid befolyásolhatja a jövőben a növekedést, megállapítást nyert, hogy nincs alapja. Az androgének felgyorsítják az epifízisek csontosodását, a kortikoszteroidok késleltetik. A kombinációs terápiát kapó gyermekek hosszú távú követése nem mutatott szignifikáns eltérést a csontváz lineáris növekedése és érése között. Két ilyen serdülőt endocrinologically vizsgáltunk az ilyen kezelést követően, és nem találtunk abnormalitást. A testis biopszia szintén normális volt. Az androgén kezelés során fennáll a kolesztiológiai típusú májműködési zavar veszélye. Olyan betegcsoportokban írtak le, akik refrakter vérszegénységben oxymetalont kapnak, de nem figyeltek meg más betegcsoportokban. Ritka esetekben kombinált terápia növeli az intracranialis nyomást, de ezt a növekedést gyorsan eltávolítja a klotiazid vagy a diuretikumok.

kezdetben androgén-kezelés a aplasztikus Államokban azon a megfigyelésen alapul, hogy a kezelés alatt álló betegeknél a mellrák, mieloid metaplázia, és a férfiak eunuchoid típusa figyelhető stimulálása erythropoiesis. A myelofibrosisban hasonló eritropoetikus hatást figyeltek meg. Azt is megjegyezték, hogy az aplasztikus anémiában szenvedő fiúk spontán remissziók voltak a pubertás alatt.

Az eritropoézis stimulációjának mechanizmusa nem tisztázott. Az egerekben a tesztoszteron és az eritropoetin szinergikusan hatnak. Feltételezték, hogy az androgének a csontvelőre hatnak, de ez a hatás az eritropoietin jelenlététől függ, és nem az eritropoetin képződésére. Az aplasztikus anémiával az eritropoietin szintje emelkedett, és ez az anaemia gyakran androgénekkel kezelhető.A krónikus veseelégtelenség miatt vérszegénység esetén csökken az eritropoietin szintje, és az oxymetalon nem okoz vérképződési reakciót. Ferrokinetikai vizsgálatok kimutatták, hogy az aplasticis anémia esetén, az oxymetalon kezelést követően a plazma vas-clearance-e normalizálódik, és az eritrocita vasat normál szintre emelik. Shadidi nemrég közzétett egy részletes áttekintést az androgének eritropoézisre gyakorolt ​​hatásáról és működésük mechanizmusáról. Az androgének valószínűleg növelik az eritropoetin szintjét, és növelik az érzékeny őssejtek számát.

Női magazin www. BlackPantera.en: Mitchell Willoughby