Klinični potek kongenitalne sferocitoze

June 26, 2018 08:45 | Bolezen Zdravljenje
Nekateri otroci v prvih nekaj mesecih življenja anemije je tako huda, da morate biti a pogoste transfuzije krvi, dokler se kaže aktivnost kompenzacijski kostnega mozga. Dojenčki s prirojeno spherocytosis in pomembno anemijo potrebujejo stalen zdravniški nadzor, kot je potrebno obvestiti starše. V izjemnih primerih in predvsem v primeru aplastičnih kriz, bo morda treba odstraniti vranico.

Zelo pogosto prirojena sferocitoza nastane kot kronična bolezen, ki se lahko pojavi pri otrocih različnih starosti. S to obliko se pojavljajo zlatenica in anemija, ponavadi benigna. Obstajajo primeri skriti prehod, pri katerem naključna analiza krvi zazna izraženo anisocytosis in eritrocitih ima bolj ali manj eritrocitov manjši premer krožne naredil nasičen hemoglobin( spherocytes).

Študija osmotske rezistence v teh primerih( še posebej inkubirana kri) kaže na zmanjšanje. Pri teh otrocih je lahko število eritrocitov in ravni Hb normalno za določeno starost. Pogosto je treba opozoriti, da je subkline skleralno in poveč
uje vranico. Primeri, za katere je v tem obdobju značilen latentni pretok, lahko preidejo v eksplicitno klinično obliko z vsemi značilnimi simptomi bolezni.

Eden od kliničnih simptomov prirojene spherocytosis so obdobja nenadnega neravnovesja med smrtjo eritrocitov in kostnega mozga kompenzacijske sposobnosti. Te države, ki se lahko prvič manifestirajo v vsakem življenjskem obdobju, so se prej obravnavale kot hemolitične krize. Te krize so lahko različne intenzivnosti. V hujših primerih se je število rdečih krvnih celic, pade nenadoma na milijon in manj, ki ga spremlja zlatenica, vročina, slabost, težko dihanje, včasih akutne bolečine v trebuhu in bruhanja.

V nasprotju s klasično meni, da se krize, povezane z nenadnim pospeškom hemolize eritrocitov, se zdi, da je okrepljeno hemoliza je vsaj v nekaterih primerih ni vzrok teh simptomov.

V svetlo Owren'a Gasser'a in opazovanj v nekaterih primerih prirojenih spherocytosis času kriz očitni simptomi aplazije ali hipoplazija kostnega mozga, selektivno vplivajo na eritrocitov rastnimi, in včasih tudi sistem granulocitov in trombopoeza. Vendar zadnji dve sistemi trpijo bistveno manj. Owren meni, da je kriza v prirojeni spherocytosis ni povezana z izboljšano hemolize in akutne aplazije začetnih oblik rdečih krvnih celic v kostnem mozgu. Dameshek et al.v času krize v svojih 7 bolnikov ne bi spoštovale aplazijo kostnega mozga, vendar je bilo ugotovljeno premik v levo v formuli eritroblastov in zaviranje zorenja teh celic. Pri teh bolnikih se je na vrhu krize pojavilo povečanje hemolize.

Zato menimo, da se kriza v prirojeno spherocytosis lahko z različnimi mehanizmi, kot so povečane hemolize in aplazije eritroblastov v kostnem mozgu povzročil. Gasser je dejal, da so aplastična krize Owren'a bolj nevarna za življenje kot hemolitično krizo, saj so glavni vzrok nenadne smrti v prirojeno spherocytosis. Opozoriti je treba, da so aplastične krize pri otrocih po splenektomiji redke. V zadnjem času je bilo ugotovljeno, da se aplastične krize pojavljajo hkrati ali zaporedno pri več družinskih članih s prirojeno spherocitozo;to kaže, da okužba ali zastrupitev, kot so nekatera zdravila, delujejo kot razločevalni dejavnik, morda v ozadju alergijskih mehanizmov.

Običajno se simptomi akutne aplazije eritrocitov pojavijo približno 9 dni po izpostavitvi faktorju patogena.aplazija kostnega mozga je prehodno, to povzroča, vendar pa je zaradi hudih anemija spherocytes kratko obdobje življenja, ki je lahko skoraj 15 dni. Jasno je, da je, ko aplastične krize zmanjšanje števila rdečih krvnih celic, ki ga ne spremlja kompenzacijskih simptomi kostnega mozga v obliki retikulocitoza. Z narašča z aplastične anemije taktno količine bilirubina v serumu zmanjšajo, se zazna vzporedno znižanje osmotsko odpornost eritrocitov.

Akutna eritroblastopenije ni pathognomonic za prirojeno spherocytosis, saj se lahko pojavi tudi pri otrocih, ki so posledica okužbe ali zastrupitve z drogami. Pri otrocih s kongenitalno sferocitozo se pojavljajo posebno trde aplastične krize. Zato je resnost aplastičnih kriz lahko glavni dejavnik pri obravnavanju vprašanja potrebe po splenektomiji, tudi pri zelo majhnih otrocih. Ta operacija, čeprav je kontraindicirana pri dojenčkih in majhnih otrocih( nagnjenostjo k hudih okužb po mišk) se lahko v izjemnih primerih, dolgoročno imajo dekompenzirano anemija in aplastična krize, ki jih humoralno in depresivne vplivom vranice v kostnem mozgu povzroča. Ta potreba je zelo redka, saj skrbno nego in konzervativno zdravljenje( transfuzija krvi), s pogostim hematološkega spremljanja, omogoča, da država za odstranitev otrok iz življenjsko nevarne anemijo. S takim delovanjem lahko zamujate čas splenektomije za kasnejše obdobje.

Preberi več Diagnoza kongenitalne sferocitoze
Ženski časopis www. BlackPantera. Magdalena Berger